Lady Gaga buz kovasını eline aldı

Motor nöron hastalığı olarak da bilinen ALS hastalığı hakkında farkındalık oluşturmak için hayata geçirilen "Buz Kovası İddiası" kampanyası devam ediyor. Teknoloji dünyasından ünlü isimlerin katılımıyla süren kampanyada, ünlüler bir kova dolusu buzlu suyu başlarından aşağı döküyor ya da ALS Vakfı için 100 dolar bağışta bulunuyor. Birçok ünlünün destek verdiği kampanyaya son destek olan isim Lady Gaga'ydı.

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) beyin ve spinal kordun üst ve alt motor nöronlarında dejenerasyonla karakterize ilerleyici bir hastalıktır. Hastalığın % 90-95’ı tesadüfi (sporadik), % 3-10’u ailesel (familyal) olarak ortaya çıkar. Klinik bulgular genellikle 50- 60 yaşlarında başlar. Ailesel olgularda hastalık başlangıç yaşı daha erkendir. Erkek kadın oranı 1.2, 1.3’dür. İnsidans 100 binde 1-2, prevalans ise 100 binde 3-8 civarındadır. Hastalığın ortaya çıkmasında genetik nedenler, glutamat eksitotoksisitesi, viral enfeksiyonlar, otoimmun olaylar, kurşun, civa ve aluminyum gibi ağır metal intoksikasyonlarının rol oynadığı ileri sürülmüştür. Ailesel olguların % 20’sinde, sporadik olguların ise % 1-5’inde 21. kromozom üzerindeki Cu-Zn, Superoksid Dismutaz (SOD1) enziminin kodlandığı gen üzerinde mutasyon bulunmaktadır.

Hastalık, merkez sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapında motor hücrelerin (nöronlar) kaybına bağlı olarak ortaya çıkar. Üst motor nöron tutuluşu sonucu (ekstremitelerde katılık, hiperrefleksi, emosyonel labilite) ve alt motor nöron tutuluşu sonucu (kol ve bacaklarda asimetrik güçsüzlük, kaslarda erime, kramplar, kaslarda seyirme, yorulma, konuşma ve yutma güçlüğü) oluşan bulguların çeşitli birleşimleri klinik tabloyu belirlemektedir.

Tanı; iyi alınmış hasta öyküsü, fizik muayene bulgularına dayanılarak konulur. Sinir ve kasların fonksiyonlarının değerlendirildiği elektronöromiyografik (EMG) çalışmalar gibi laboratuar testleri tanının desteklenmesinde yardımcıdırlar. Bunun yanı sıra bazı kan testleri, beyin ve omuriliğin magnetik rezonans (MR) görüntüleme çalışmaları, yapılan diğer testlerdir. Ayrıca gerektiğinde beyin omurilik sıvı incelemesi, genetik çalışmalar, kas biyopsisi yapılabilir.

Hastalığı erken belirlemeye yönelik laboratuar testlerine ihtiyaç duyulmaktadır. Bu noktadan hareketle 2008 yılında başlatılan ve 2011 yılında bitirilmesi planlanmış olan çok merkezli bir çalışma devam etmektedir. Bu çalışmada ALS, saf alt motor nöron veya üst motor nöron hastalığı olan hastalar yanı sıra diğer nörodejeneratif hastalığı olan olgular ve sağlıklı gönüllülerden kan örnekleri ve beyin omurilik sıvısı alınması planlanmıştır. Bu örneklerden elde edilen veriler birbirleriyle kıyaslanarak ALS’ye yol açan neden veya nedenler yanı sıra hastalığın erken saptanmasına yönelik biyolojik ölçütün (parametrenin) belirlenmesi hedeflenmiştir.

Motor nöron hastalığında hastalığı tamamen iyileştirecek tedavi şu an için mümkün değildir. Semptomatik ve destekleyici tedavi hastaların yaşam kalitesini ve yaşam süresini artırmaya yardım eder.